형질
Hyperkeratosis
Hyperkeratosis is a histopathological term defining a thickened stratum corneum and may be present in many different skin conditions, with many possible overlaps. Hyperkeratosis refers to the increased thickness of the stratum corneum, the outer layer of the skin. Hyperkeratosis is subclassified as orthokeratotic or parakeratotic. Orthokeratotic hyperkeratosis refers to the thickening of the keratin layer with preserved keratinocyte maturation, while parakeratotic hyperkeratosis shows retained nuclei as a sign of delayed maturation of keratinocytes.
요약
- 다른 명칭
- Epidermal hyperkeratosis
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 148개: Hyperkeratosis
이 유전자들의 변화는 Hyperkeratosis 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CASTcalpastatin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CERS3ceramide synthase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXPH5exophilin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| GLSglutaminase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JUPjunction plakoglobin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KRT10keratin 10 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KRT83keratin 83 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIGIRNA sensor RIG-I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10AWnt family member 10A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 108개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLGfilaggrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB3gap junction protein beta 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB4gap junction protein beta 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17Finterleukin 17F | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KRT1keratin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRT16keratin 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KRT9keratin 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMVKphosphomevalonate kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STSsteroid sulfatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TATtyrosine aminotransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL3atlastin GTPase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDSNcorneodesmosin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRT74keratin 74 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH3cadherin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC6histone deacetylase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYRtyrosinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSTAcystatin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KITLGKIT ligand | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINB8serpin family B member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF750zinc finger protein 750 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Follicular hyperkeratosis유전자 32개
- Hyperkeratotic papule유전자 17개
- Plantar hyperkeratosis유전자 17개
- Palmar hyperkeratosis유전자 12개
- Thickened, discolored skin under nail유전자 8개
- Generalized hyperkeratosis유전자 7개
- Orthokeratotic hyperkeratosis유전자 7개
- Cobblestone-like hyperkeratosis유전자 5개
- Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas유전자 5개
- Hyperparakeratosis유전자 4개
- Perifollicular hyperkeratosis유전자 2개
- Gingival hyperkeratosis유전자 1개
- Hyperkeratosis over edematous areas유전자 1개
- Hyperkeratosis with erythema유전자 1개
- Periorificial hyperkeratosis유전자 1개
- Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm유전자 1개
- Subungual hyperkeratotic fragments유전자 1개
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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