형질
Prominent swayback
임상 명칭: Hyperlordosis
Abnormally increased curvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.
요약
- 다른 명칭
- Lordosis
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 157개: Prominent swayback
이 유전자들의 변화는 Prominent swayback 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4double homeobox 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRG1FSHD region gene 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| ARSKarylsulfatase family member K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN3calpain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL7cullin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 117개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SGCAsarcoglycan alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX6T-box transcription factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN6cellular communication network factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYSFdysferlin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSKcathepsin K | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCGsarcoglycan gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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