본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

MATN3

matrilin 3

요약

세포유전학적 위치
2p24.1
좌표
염색체 2: 19,992,052–20,012,668 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 20.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 486개
다른 이름
EDM5, HOA
MANE Select 전사체
ENST00000407540.8NM_002381.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 골단 및 척추골단 이형성증

    • 다발성 골단 이형성증

      COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, SLC26A2 등의 유전자 이상으로 발생하며, 긴뼈 끝부분에 영향을 미쳐 관절 통증과 뻣뻣함, 조기 골관절염을 유발하는 질환군입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

MATN3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 2, with a bracket where MATN3 sits. MATN3 and 6 genes near it on chromosome 2, from 19,502,360 to 20,502,359.Chromosome 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319.6 Mb19.8 Mb20 Mb20.2 Mb20.4 MbTTC32: 19,896,631–19,902,282, 역방향 strandTTC32WDR35: 19,910,260–19,990,162, 역방향 strandWDR35MATN3: 19,992,052–20,012,668, 역방향 strandMATN3LAPTM4A: 20,032,648–20,052,054, 역방향 strandLAPTM4ASDC1: 20,200,796–20,225,512, 역방향 strandSDC1PUM2: 20,248,692–20,352,234, 역방향 strandPUM2RHOB: 20,447,074–20,449,440, 정방향 strandRHOBMATN3 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 19,992,052–19,993,166, 1,115 염기엑손 7: 19,994,299–19,994,409, 111 염기엑손 6: 19,997,134–19,997,259, 126 염기엑손 5: 20,000,441–20,000,566, 126 염기엑손 4: 20,001,955–20,002,080, 126 염기엑손 3: 20,003,161–20,003,286, 126 염기엑손 2: 20,005,744–20,006,310, 567 염기엑손 1: 20,012,409–20,012,668, 260 염기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 20.6 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 1,461개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MATN3 유전자를 읽는 방법

7

MATN3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MATN3의 전체 20.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MATN3 gene: matrilin 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. MATN3 gene: matrilin 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/matn3

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기