Autosomica dominante
Causata da alterazioni del gene PLCB4, che agisce in una via di segnalazione che modella il volto inferiore nelle prime fasi dello sviluppo. Viene descritta principalmente come dominante, con una copia alterata che può essere ereditata o insorgere de novo; è stata riportata anche un'ereditarietà recessiva.
Segni e sintomi
La caratteristica più tipica è un orecchio a "punto interrogativo", con una tacca o una fessura tra la parte superiore del padiglione auricolare e il lobo. La mandibola è piccola e il condilo mandibolare è poco sviluppato, il che può compromettere la masticazione e l'apertura della bocca. Molti neonati presentano difficoltà respiratorie o di alimentazione. Meno spesso sono presenti una bocca piccola e una perdita dell'udito. Le manifestazioni variano molto, anche all'interno della stessa famiglia.
Cosa cambia con una diagnosi
I neonati possono richiedere una valutazione delle vie aeree e dell'alimentazione. Sono disponibili, se necessari, test dell'udito, interventi ortodontici e chirurgici sulla mandibola e ricostruzione dell'orecchio. La consulenza genetica aiuta a chiarire il modello di ereditarietà e il rischio di ricorrenza per la famiglia.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
