Autosomica dominante
Causata da alterazioni in una copia del gene LMX1B, che guida lo sviluppo della parte posteriore degli arti, dei filtri renali e dell'occhio. La maggior parte delle persone la eredita da un genitore affetto; le altre casi insorgono de novo.
Segni e sintomi
Tipicamente le unghie sono piccole, sfaldate o assenti, soprattutto sui pollici, e le rotule sono piccole o assenti. Sono comuni le differenze a carico del gomito che limitano l'estensione del braccio e le protuberanze ossee a forma di corno sul bacino, visibili alla radiografia. Alcune persone sviluppano proteine nelle urine e, meno frequentemente, insufficienza renale; il glaucoma è più frequente rispetto alla popolazione generale.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli periodici delle urine per la presenza di proteine, il monitoraggio della pressione arteriosa e le visite oculistiche per il glaucoma consentono un trattamento precoce. Le cure ortopediche e la fisioterapia affrontano i problemi di ginocchio e gomito. La consulenza genetica spiega la probabilità del 50% (1 su 2) di trasmettere la patologia a ciascun figlio.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome
