Autosomica dominante
Causata da alterazioni di una copia del gene SOX9, che controlla lo sviluppo di cartilagine, ossa e testicoli; nella maggior parte dei casi una copia ha perso la sua funzione. La maggior parte dei casi insorge de novo.
Segni e sintomi
Incurvamento delle ossa della coscia e della tibia, scapole piccole, mandibola piccola con palatoschisi, piede torto e solo 11 paia di costole. Le vie aeree molli e strette causano spesso difficoltà respiratorie, e molti neonati colpiti muoiono nel periodo neonatale. Circa tre quarti dei soggetti geneticamente maschi colpiti presentano genitali femminili o ambigui. Coloro che sopravvivono all'infanzia possono sviluppare curvatura della colonna vertebrale, bassa statura o perdita dell'udito.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza si concentra sul supporto respiratorio e alimentare nell'infanzia, con monitoraggio ortopedico, uditivo e vertebrale per chi sopravvive al periodo neonatale. È necessaria una valutazione endocrinologica quando lo sviluppo sessuale è interessato. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma sono stati segnalati casi di mosaicismo in un genitore; la consulenza genetica e il test sui genitori orientano quindi il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1
