Autosomica recessiva
La sindrome di Raine, detta anche displasia osteosclerotica letale, è causata da alterazioni di FAM20C, un enzima che aggiunge fosfato a proteine che controllano la mineralizzazione di ossa e denti e l'equilibrio del fosfato.
Segni e sintomi
Nella forma classica, i neonati presentano ossa dense in tutto il corpo, dismorfismi facciali caratteristici e calcificazioni nel cervello. Questa forma classica è letale. Sono state descritte forme più lievi, non letali, con ossa dense o rachitismo, bassi livelli di fosfato nel sangue e, talvolta, disabilità intellettiva.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione dipende dalla gravità: i sopravvissuti possono necessitare di monitoraggio dei livelli di fosfato e di assistenza allo sviluppo. Si raccomanda una consulenza genetica; si possono offrire test per i portatori e test prenatali.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
