Autosomica dominante · Sono stati segnalati 16 individui affetti.
Causata da una variante ricorrente in una copia del gene COG4, parte di un complesso che sposta le proteine attraverso l'apparato del Golgi all'interno delle cellule. La variante altera la funzione della proteina anziché spegnere il gene, e quasi tutti i casi insorgono de novo.
Segni e sintomi
La bassa statura diventa evidente nella prima infanzia, con una fronte prominente, una mandibola inferiore piccola e alterazioni della colonna vertebrale e delle ossa lunghe. Sono riportate dita di mani e piedi corte e, spesso, piede torto. L'intelligenza è di solito nella norma. Meno frequentemente si manifestano cataratta, alterazioni della retina, perdita dell'udito o instabilità delle vertebre cervicali superiori.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza include il follow-up ortopedico, la valutazione dell'instabilità delle vertebre cervicali superiori (evitando ginnastica artistica e trampolino fino a esclusione di questa condizione) e controlli regolari della vista e dell'udito. I casi sono tipicamente de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS
