Una condizione multisistemica causata da varianti in KMT2D (tipo 1) o KDM6A (tipo 2), con caratteristiche tipiche del viso, bassa statura e disabilità intellettiva, e talvolta problemi cardiaci, renali e del sistema immunitario, oppure ipoglicemia.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi guida lo screening per problemi cardiaci, renali, uditivi, immunitari e di glicemia.
Conosciuto anche come
Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS
Include 2 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- Kabuki syndrome 1
- Kabuki syndrome 2
