Autosomica recessiva · Sono state segnalate solo poche persone.
Causata da alterazioni che impediscono a entrambe le copie del gene MTX2 di funzionare. MTX2 produce la metaxina-2, una proteina necessaria per la normale struttura e funzione dei mitocondri.
Segni e sintomi
Crescita lenta e bassa statura, con mandibola poco sviluppata, riassorbimento osseo (perdita di tessuto osseo) e perdita di grasso sottocutaneo che conferisce un aspetto invecchiato. Sono inoltre riportati problemi renali, ipertensione e calcificazione arteriosa.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto, con una valutazione clinica specialistica presso centri esperti e la gestione di problemi quali l'ipertensione e il coinvolgimento renale. Si raccomanda una consulenza genetica, e per i familiari è disponibile il test per i portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
