Rapporto sulle condizioni · Muscoloscheletrico

Sindrome di Hajdu-Cheney

Una rara malattia ossea ereditaria causata da varianti del gene NOTCH2, che porta alla perdita di tessuto osseo in corrispondenza delle punte delle dita, osteoporosi con fratture e caratteristiche facciali distintive.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.