Miopatia miofibrillare
Un gruppo di malattie muscolari in cui si deteriora la struttura contrattile delle fibre muscolari, causate da geni come DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.
Cosa cambia con una diagnosi
Poiché il cuore è spesso coinvolto, si raccomandano controlli cardiaci regolari (come ECG ed ecocardiografia) anche in assenza di sintomi.
Conosciuto anche come
Alpha Beta crystallinopathy (type); desmin related myopathy (former name); desmin storage myopathy (former name); Desminopathy (type); filaminopathy (type); myofibrillar myopathies; myofibrillar myopathy (disease); myotilinopathy (type); Protein surplus myopathy (former name); Zaspopathy (type)
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- central core myopathy
- fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy
- kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome
- myofibrillar myopathy 1
- myofibrillar myopathy 10
- myofibrillar myopathy 11
- myofibrillar myopathy 2
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- myofibrillar myopathy 4
- myofibrillar myopathy 5
- myofibrillar myopathy 6
- myofibrillar myopathy 7
- myofibrillar myopathy 8
- myopathy, myofibrillar, 12, infantile-onset, with cardiomyopathy
- myopathy, myofibrillar, 13, with rimmed vacuoles
- myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
