Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di EXOC6B, un componente del complesso dell'exocyst che trasporta le proteine verso la superficie cellulare. Sono state segnalate solo un numero ridotto di famiglie.
Segni e sintomi
Bassa statura con alterazioni delle vertebre e delle estremità in accrescimento delle ossa lunghe. Tipica è la marcata lassità articolare con lussazioni, in particolare di ginocchia, anche e gomiti. Sono state riportate anche curvature della colonna vertebrale e ritardo dello sviluppo.
Cosa cambia con una diagnosi
Assistenza ortopedica e fisioterapica per gestire le lussazioni articolari e la curvatura della colonna vertebrale, con monitoraggio della crescita. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test dei portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
