Causata da alterazioni di COL11A2, che codifica una parte del collagene di tipo XI presente nella cartilagine e nell'orecchio interno. Sono state descritte forme con alterazioni in entrambe le copie (recessiva) e in una sola copia (dominante), che si sovrappongono alla sindrome di Weissenbacher-Zweymuller e alla sindrome di Stickler di tipo III. I problemi agli occhi non sono tipici, poiché COL11A2 è associato alla sindrome di Stickler non oculare.
Segni e sintomi
Perdita dell'udito neurosensoriale grave, spesso ad alta frequenza, che spesso si manifesta nell'infanzia. Sono tipici arti corti con articolazioni ingrossate, vertebre appiattite e un viso piatto con naso corto. Quasi tutti i neonati colpiti nascono con una palatoschisi e spesso è presente una mandibola piccola. Dolore articolare e artrite che iniziano precocemente nella vita sono comuni.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione precoce dell'udito, con apparecchi acustici ove necessario, e controlli ortopedici per articolazioni e colonna vertebrale. La consulenza genetica e il test sui familiari sono personalizzati in base alla presenza della forma dominante o recessiva.
Conosciuto anche come
Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia
Include 2 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
- otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
