Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di CDH11, che codifica per la caderina-11, una proteina di adesione importante per la formazione delle ossa. Le alterazioni determinano la perdita di funzione della proteina.
Segni e sintomi
Caratteristiche facciali distintive, tra cui una testa corta e larga, una fronte ampia, occhi distanziati e una regione medio-facciale piatta. Possono verificarsi problemi dentali, come la perdita precoce dei denti e cisti mascellari. È stata segnalata la fusione delle vertebre cervicali, così come l'ipospadia. Può verificarsi disabilità intellettiva, che in alcuni casi è lieve.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è personalizzata in base alle caratteristiche presenti, con cure odontoiatriche e maxillo-facciali, valutazione della colonna vertebrale, consulenza urologica per l'ipospadia e supporto allo sviluppo. La consulenza genetica illustra l'ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test per lo stato di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
