Sindrome di Meier-Gorlin 3
Autosomica recessiva
La sindrome di Meier-Gorlin 3 è causata da alterazioni di entrambe le copie di ORC6, parte del complesso di riconoscimento dell'origine che avvia la replicazione del DNA prima della divisione cellulare. Il gene è necessario anche affinché le cellule si separino durante la divisione (citochinesi).
Segni e sintomi
Le caratteristiche tipiche sono orecchie piccole (microtia), rotule piccole o assenti e bassa statura già prima della nascita. La maggior parte delle persone ha un'intelligenza nella norma. Meno frequentemente si riscontrano difficoltà nell'alimentazione e nella respirazione nei primi mesi di vita, seno poco sviluppato, differenze genitali o problemi articolari.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione prevede il monitoraggio della crescita e dello stato nutrizionale, la valutazione dell'udito, una visita ortopedica per le ginocchia e l'attenzione all'alimentazione e alla respirazione nei primi mesi di vita. Si consiglia una consulenza genetica: i genitori sono di solito portatori sani, ogni futuro figlio ha una probabilità su 4 di essere affetto e il test per i portatori può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
