Autosomica dominante
Causata da specifiche variazioni ricorrenti in una copia del gene SLC25A24, un trasportatore mitocondriale, che alterano il funzionamento della proteina. Nei casi riportati le variazioni sono insorte de novo. La patologia comprende il disturbo in precedenza denominato sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss.
Segni e sintomi
Restrizione della crescita prima e dopo la nascita, con cute sottile e rugosa, vene visibili e perdita del tessuto adiposo sottocutaneo che conferisce un aspetto invecchiato. La scatola cranica presenta spesso una grande fontanella o suture precocemente fuse (craniosinostosi), con mesofaccia piatta e occhi piccoli. Si osservano anche polpastrelli corti, differenze dentarie ed eccesso di peluria corporea. Possono essere presenti anche differenze a carico del cuore, dei genitali o degli occhi.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione comprende la valutazione craniofacciale, odontoiatrica, della crescita e cardiaca, con intervento chirurgico per la craniosinostosi se necessario. La maggior parte dei casi insorge de novo, pertanto la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Conosciuto anche come
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
