Autosomica dominante
Causata da una variazione in una copia di FAM111A, una proteina la cui funzione normale è ancora oggetto di studio. La maggior parte dei casi insorge de novo.
Segni e sintomi
Nella sindrome di Kenny-Caffey, bassa statura con ossa lunghe strette e dalle pareti spesse, ritardata chiusura della fontanella del cranio, e differenze a carico di occhi e denti. Il basso livello di ormone paratiroideo, che causa bassi livelli di calcio nel sangue, è comune, e sono state riportate crisi convulsive o spasmi. Meno frequentemente la condizione è più grave, come osteocraniostenosi, con ossa sottili, coste sottili e problemi respiratori, che possono essere fatali nel periodo neonatale.
Cosa cambia con una diagnosi
Monitoraggio del calcio nel sangue, con trattamento con calcio e vitamina D attiva per l'ipoparatiroidismo, oltre al controllo di occhi, denti e crescita. La maggior parte dei casi insorge de novo, quindi la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
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- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
