Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di INPPL1, che codifica per SHIP2, un enzima che regola un lipide di segnalazione cellulare. La perdita dell'enzima altera lo sviluppo della cartilagine di accrescimento.
Segni e sintomi
Arti corti, mani e piedi piccoli, e una testa grande con fronte prominente e ponte nasale piatto si osservano alla nascita o subito dopo, con un'età ossea marcatamente ritardata alla radiografia. Vertebre appiattite e ritardo nello sviluppo delle abilità motorie grossolane sono comuni. Meno frequentemente si presentano difficoltà respiratorie dovute a un torace stretto e alcuni presentano una perdita renale di fosfato.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza comprende il monitoraggio scheletrico e respiratorio, il supporto ortopedico e il controllo del fosfato nel sangue. Di solito entrambi i genitori sono portatori, pertanto si offrono una consulenza genetica e un test del portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
OPSMD
