Recessiva legata all'X
Causata da alterazioni di ARSL, un enzima arilsolfatasi situato sul cromosoma X, che si ritiene agisca nei processi ossei dipendenti dalla vitamina K. Sono colpiti i maschi, mentre le femmine portatrici di solito non presentano sintomi.
Segni e sintomi
Tipici sono l'ipoplasia della parte centrale del viso con naso schiacciato (ipoplasia nasale) e le ossa terminali corte delle dita, con calcificazioni puntiformi della cartilagine visibili alle radiografie in età infantile, che tendono a scomparire con l'età. La bassa statura è comune. Meno frequentemente si riscontrano restringimento o instabilità della colonna cervicale, restringimento delle vie aeree, perdita dell'udito o ritardo dello sviluppo.
Cosa cambia con una diagnosi
Diagnostica per immagini della colonna cervicale, valutazione delle vie aeree prima dell'anestesia, esami dell'udito e controlli otorinolaringoiatrici. Alle parenti di sesso femminile può essere proposto il test di portatrice, e la consulenza genetica spiega la probabilità di trasmissione.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
