Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di TBXAS1, che codifica la trombossano sintasi, un enzima che produce molecole di segnalazione che influiscono sul rimodellamento osseo e sul midollo osseo. Di solito ciascun genitore è portatore di una copia alterata.
Segni e sintomi
Nell'infanzia compaiono un aumento della densità e un ispessimento delle diafisi delle ossa lunghe, talvolta con incurvamento delle gambe. L'anemia che non risponde al trattamento deriva da una cicatrizzazione del midollo osseo. Alcune persone presentano anche un'infiammazione sistemica.
Cosa cambia con una diagnosi
Anemia e alterazioni del midollo osseo di solito rispondono bene a corticosteroidi a basso dosaggio, quindi riconoscere precocemente la condizione è importante. Il monitoraggio dell'emocromo e delle ossa avviene nel tempo. La consulenza genetica e il test per i portatori nei familiari chiariscono il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
