Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di SLC10A7, un trasportatore di membrana necessario per la normale glicosilazione (l'aggiunta di catene di zuccheri alle proteine) e per la gestione del calcio. Ciascun genitore di solito porta una copia alterata.
Segni e sintomi
Bassa statura, spesso notata già prima della nascita, con alterazioni scheletriche come scoliosi e lussazioni delle grandi articolazioni. Lo smalto dentale è sottile o mal formato (amelogenesi imperfetta). Possono verificarsi anche differenze del viso e ritardo dello sviluppo.
Cosa cambia con una diagnosi
Monitoraggio ortopedico della colonna vertebrale e delle articolazioni, con intervento chirurgico alla colonna quando necessario, e cure odontoiatriche specialistiche. La consulenza genetica e il test di portatore nei familiari chiariscono il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SSASKS
