Autosomica dominante
Causato da alterazioni in una copia di NOG, che codifica la noggina, una proteina che limita la segnalazione di BMP per consentire la formazione delle articolazioni. Le alterazioni possono essere ereditate e le caratteristiche variano all'interno delle famiglie.
Segni e sintomi
Fusione delle articolazioni delle dita, di solito quella più vicina alle nocche, che causa dita rigide che non si piegano completamente, spesso con fusione delle ossa del polso o della caviglia. La perdita di udito di tipo trasmissivo dovuta alla fusione dell'osso staffa nell'orecchio medio è comune. Meno frequentemente sono presenti dita corte, pollici e alluci larghi, oppure movimento limitato del gomito.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione dell'udito, con apparecchi acustici o chirurgia della staffa per la perdita di udito di tipo trasmissivo, e terapia della mano o consulenza ortopedica. Ogni figlio di una persona affetta può ereditare l'alterazione, quindi si offrono consulenza genetica e test genetici ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
NOG-SSD
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- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
