Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di STAC3, necessario per il segnale che innesca la contrazione muscolare. La malattia è stata descritta per la prima volta nel popolo Lumbee della Carolina del Nord e da allora è stata segnalata in molte altre popolazioni.
Segni e sintomi
Debolezza e ipotonia muscolare fin dalla nascita, con palatoschisi, palpebre cadenti, mascella piccola e bassa statura. Spesso si sviluppano contratture articolari e curvatura della colonna vertebrale (cifoscoliosi). Le persone sono suscettibili all'ipertermia maligna, una reazione pericolosa a determinati farmaci anestetici.
Cosa cambia con una diagnosi
Gli anestesisti devono essere informati, in modo da evitare i farmaci che scatenano l'ipertermia maligna, come i gas anestetici volatili e la suxametonio. Sono importanti la fisioterapia, le cure ortopediche e per la palatoschisi, e il monitoraggio della respirazione e della deglutizione. I genitori sono di norma portatori, pertanto sono disponibili il test del portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder
