Mioglobinuria acuta ricorrente, autosomica recessiva
Autosomica recessiva
È causata da alterazioni in entrambe le copie di LPIN1, che codifica per la lipina-1, un enzima muscolare coinvolto nella produzione di grassi e lipidi di membrana. È una causa riconosciuta di rabdomiolisi ricorrente in età pediatrica.
Segni e sintomi
Episodi di dolore muscolare intenso, debolezza e urine scure (color cola), che iniziano tra i 2 e i 7 anni di età e spesso sono scatenati dalla febbre. Gli attacchi possono essere potenzialmente letali.
Cosa cambia con una diagnosi
È importante avere un piano di emergenza, con cure ospedaliere tempestive durante la malattia, poiché gli attacchi possono essere potenzialmente letali. Di solito entrambi i genitori sono portatori, quindi sono offerti la consulenza genetica e il test dei fratelli, nonché il test per i portatori tra i familiari.
Geni analizzati
