Recessiva legata all'X
È causata da alterazioni che impediscono al gene RBM10, situato sul cromosoma X, di funzionare. RBM10 regola lo splicing dei trascritti genici. Ne sono colpiti i maschi, mentre le madri possono essere portatrici non affette.
Segni e sintomi
TARP è l'acronimo di talipes (piede torto), atrial septal defect (difetto del setto interatriale), Robin sequence (mandibola piccola, palatoschisi e retrazione della lingua) e persistent left superior vena cava (vena cava superiore sinistra persistente). Nella prima infanzia sono state riportate difficoltà nell'alimentazione, e la malattia ha una prognosi sfavorevole, con alcuni bambini che muoiono nei primi anni di vita. Sono state inoltre segnalate disfunzioni del sistema nervoso centrale, anomalie renali e altre lesioni cardiache.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza si concentra sulla gestione delle vie aeree, dell'alimentazione e del cuore, con trattamenti ortopedici e per la palatoschisi, oltre al sostegno allo sviluppo. I familiari di sesso femminile possono sottoporsi al test di portatrice, ed è consigliata una consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
