Sindrome di Stüve-Wiedemann 1
Autosomica recessiva
La sindrome di Stüve-Wiedemann 1 è causata da alterazioni in entrambe le copie di LIFR, il recettore del fattore inibitorio della leucemia, coinvolto nello sviluppo osseo e nella funzione nervosa. La maggior parte delle alterazioni descritte impedisce la produzione del recettore.
Segni e sintomi
I neonati presentano incurvamento delle ossa lunghe, contratture articolari e dita ricurve (camptodattilia), insieme a difficoltà nell'alimentazione e nella deglutizione, problemi respiratori ed episodi di febbre alta. Molti neonati non sopravvivono all'infanzia. Chi sopravvive può sviluppare un peggioramento dell'incurvamento delle gambe, una curvatura della colonna vertebrale, una ridotta sensibilità al dolore, la perdita di alcuni riflessi e fratture ossee spontanee.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto, con sostegno respiratorio e alimentare, gestione attenta della temperatura, cura degli occhi per la secchezza oculare e controlli ortopedici per i problemi ossei e della colonna. Si raccomanda una consulenza genetica: i genitori sono di solito portatori sani e ogni futuro figlio ha una probabilità su 4 di essere affetto; si possono offrire test per i portatori e test prenatali.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
