Autosomica dominante
È causata dalla perdita di funzione di una copia di EFTUD2, che codifica una componente centrale dello spliceosoma, il meccanismo che elabora l'RNA. Nella maggior parte dei casi la variante insorge de novo, ma può essere ereditata da un genitore con lievi manifestazioni.
Segni e sintomi
Zigomi e mascella poco sviluppati, differenze nella forma dei padiglioni auricolari e microcefalia, con ritardo dello sviluppo e difficoltà di apprendimento. La perdita dell'udito, di solito di tipo trasmissivo, è comune, così come la fessura palatina e i problemi respiratori legati alla mascella piccola. Più raramente sono presenti atresia coanale, atresia esofagea, malformazioni cardiache, differenze a carico del pollice o crisi convulsive.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto respiratorio e alimentare nella prima infanzia, valutazione e apparecchi acustici, interventi di chirurgia craniofacciale e della fessura palatina, e sostegno allo sviluppo. Nella maggior parte dei casi la variante insorge de novo, ma un genitore può esserne portatore, talvolta con lievi manifestazioni; la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome
