Displasia frontonasale con alopecia e anomalia genitale
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di ALX4, un gene che guida lo sviluppo del cranio e del viso. Nei casi recessivi le alterazioni sono presenti in entrambe le copie; una singola alterazione di ALX4 può però causare ampliamenti delle aperture nelle ossa del cranio (forami parietali), quindi i genitori portatori potrebbero presentarle.
Segni e sintomi
Occhi distanziati, naso largo con punta divisa e difetti nella formazione delle ossa del cranio. Possono verificarsi perdita di capelli, come chiazze o alopecia parziale, e nei maschi differenze genitali, come la criptorchidismo. Possono inoltre presentarsi disabilità intellettiva o differenze cerebrali, come un'ipoplasia del corpo calloso.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione craniofacciale, dermatologica, urologica e dello sviluppo, con interventi chirurgici per le differenze facciali o genitali quando necessario. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
