Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene IFT80, parte del sistema di trasporto intraflagellare che costruisce e mantiene le ciglia. Fa parte delle displasie toraciche a costole corte, un gruppo di ciliopatie scheletriche.
Segni e sintomi
Torace piccolo e stretto dovuto a costole corte, con arti accorciati e bassa statura. La difficoltà respiratoria nei primi mesi di vita è comune e può essere grave. Meno frequentemente sono presenti dita extra di mani o piedi, e alcune displasie a costole corte interessano anche reni, fegato o retina in età infantile avanzata.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto respiratorio nei primi mesi di vita e monitoraggio nel tempo della salute di reni, fegato e occhi. I genitori di un bambino affetto sono di solito entrambi portatori, quindi è possibile offrire una consulenza genetica e il test del portatore ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
