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Rapporto sulle condizioni · Muscoloscheletrico

Sindrome mano-piede-genitale (HOXA13)

Il sequenziamento dell'intero genoma analizza il gene HOXA13 alla ricerca delle variazioni che causano la sindrome mano-piede-genitale, che interessa i pollici, gli alluci e le vie urinarie e genitali.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Informazioni su questo condition

Una condizione ereditaria che causa pollici e alluci corti, insieme a differenze delle vie urinarie e dei genitali. È causata da alterazioni in una copia del gene HOXA13.

La sindrome mano-piede-genitale è una condizione ereditaria rara che interessa le mani e i piedi, le vie urinarie e l'apparato riproduttivo. Il segno più comune è la brevità dei pollici e degli alluci, che può influire sulla destrezza. Le donne possono presentare un utero doppio o diviso, mentre gli uomini possono presentare ipospadia, condizione in cui l'orifizio uretrale si trova sulla superficie inferiore del pene.

La condizione è causata da variazioni in una copia del gene HOXA13, che guida lo sviluppo delle estremità degli arti e del tratto urinario e genitale inferiore. Circa il 50% – 60% delle variazioni consiste in espansioni di un tratto ripetuto all'interno della proteina. Alcuni casi coinvolgono variazioni in regioni ricche di GC, che alcuni metodi di sequenziamento possono non rilevare; pertanto, un risultato negativo non esclude la condizione.

La trasmissione avviene con modalità autosomica dominante, quindi ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la variazione. La gravità varia all'interno della stessa famiglia. L'assistenza include l'imaging dei reni e delle vie urinarie, la valutazione ginecologica per le donne prima della gravidanza e la visita urologica per gli uomini, con l'impiego di antibiotici o interventi chirurgici per prevenire le infezioni urinarie, quando necessario.

La patologia che analizziamo

Autosomica dominante

Causata da alterazioni in una copia di HOXA13, un gene che regola lo sviluppo delle estremità degli arti e del tratto urinario inferiore e genitale durante lo sviluppo embrionale. Può essere ereditata da un genitore, con gravità variabile all'interno delle famiglie.

Segni e sintomi

Sono tipici pollici e alluci corti, quinte dita piccole o curvate e fusione di piccole ossa di polsi e caviglie. Le donne possono avere un utero doppio o diviso, mentre gli uomini possono presentare ipospadia. Più raramente, un restringimento o un'errata posizione degli ureteri provoca reflusso urinario e infezioni delle vie urinarie.

Cosa cambia con una diagnosi

Esami di imaging di reni e vie urinarie, valutazione ginecologica per le donne, in particolare prima della gravidanza, e visita urologica per gli uomini. La consulenza genetica illustra la probabilità del 50% di trasmettere l'alterazione.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome

MONDO:0007698OMIM 140000Orphanet 2438MedGen 331103Fonti: [1][3][2]

Perché scegliere il sequenziamento dell'intero genoma

La sindrome mano-piede-genitale è a trasmissione dominante, quindi ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità del 50% di ereditare la variazione, e la gravità varia.

Controlli renali e delle vie urinarie

Un restringimento o un'errata posizione degli ureteri può portare a reflusso urinario e infezioni; pertanto, l'imaging dei reni e delle vie urinarie fa parte della valutazione. Si consiglia un controllo con un urologo quando vengono riscontrati reflusso o infezioni urinarie.

Test una volta nota la variazione

Una volta individuata la variazione HOXA13 in una famiglia, sono possibili il test prenatale e la diagnosi preimpianto. Un risultato negativo non esclude la condizione, perché alcune variazioni sono espansioni o si trovano in regioni ricche di GC, che alcuni metodi di sequenziamento possono non rilevare.

Limitazioni

  • Alcuni casi sono causati da espansioni di un tratto ripetitivo che codifica per polialanina all'interno di HOXA13, oppure da alterazioni in regioni ricche di GC del gene, che alcuni metodi di sequenziamento possono non rilevare. Un risultato negativo, quindi, non esclude la condizione.

Riferimenti

  1. Innis JW, 2006. Hand-Foot-Genital Syndrome. GeneReviews
  2. Hand-foot-genital syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Mortlock DP, Innis JW, 1997. Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nature genetics

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