Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di TOR1AIP1, che codifica per LAP1, una proteina della membrana nucleare interna. La perdita completa causa un grave disturbo multisistemico a esordio precoce, mentre alterazioni più lievi possono causare una forma prevalentemente muscolare.
Segni e sintomi
Le forme gravi si manifestano nella prima infanzia con ritardo della crescita, cataratta, perdita dell'udito, problemi cardiaci e caratteristiche di invecchiamento precoce. Le forme più lievi causano debolezza muscolare progressiva a carico della cintura pelvica e scapolare, contratture articolari e cardiomiopatia.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli regolari del cuore, degli occhi e dell'udito, con fisioterapia e assistenza ortopedica. Sono disponibili il test dei portatori per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
