Autosomica dominante
Questa forma è causata da un'alterazione di una copia del gene MSX2, che controlla la formazione delle ossa del cranio. Una ridotta funzione di MSX2 fa sì che le ossa parietali non si formino completamente. Di solito è ereditata da un genitore.
Segni e sintomi
Aperture simmetriche e rotonde nelle ossa parietali, che restano aperte per tutta la vita. La maggior parte delle persone non ha sintomi. Più raramente si possono presentare mal di testa, difetti del cuoio capelluto sopra le aperture o differenze a carico del cervello, e sono state segnalate crisi convulsive.
Cosa cambia con una diagnosi
Esami di imaging per valutare le aperture e la protezione della testa da traumi, soprattutto in età infantile; di solito non è necessario un intervento chirurgico. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità su 2 di ereditare l'alterazione, pertanto si può offrire una consulenza genetica e il test sui familiari.
Conosciuto anche come
catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina
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- parietal foramina 1
- parietal foramina 2
- parietal foramina 3
