Sindrome da malformazioni vertebrali, cardiache, renali e degli arti 2
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie di KYNU, un enzima della via che produce NAD a partire dall'amminoacido triptofano. Una bassa quantità di NAD durante lo sviluppo embrionale compromette la formazione di diversi organi.
Segni e sintomi
Sono tipici difetti di segmentazione vertebrale, difetti cardiaci, anomalie renali e differenze negli arti, talvolta con bassa statura. Alcuni bambini presentano un ritardo dello sviluppo. Nelle urine possono essere presenti livelli elevati di acido xanturenico, un prodotto della degradazione del triptofano.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza affronta ciascuna malformazione congenita, con controlli cardiologici, renali e ortopedici. Negli studi sugli animali, la supplementazione di niacina in gravidanza ha prevenuto malformazioni simili, ma ciò non è stato stabilito nell'uomo. Sono disponibili il test del portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
VCRL2
