Autosomica recessiva
Causata da alterazioni bialleliche con perdita di funzione in entrambe le copie del gene DDR2, che codifica per un recettore tirosin-chinasico con dominio discoidina.
Segni e sintomi
Statura bassa sproporzionata con arti corti e mani corte. La calcificazione della cartilagine e di altri tessuti si sviluppa progressivamente, con anomalie vertebrali ed epifisarie (delle estremità ossee). Sono descritti lineamenti del viso caratteristici e sono stati segnalati anche idrocefalo ed emorragie intracraniche.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è personalizzata in base alle caratteristiche presenti. Di norma entrambi i genitori sono portatori, pertanto vengono offerte consulenza genetica e test del portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type
