È causata da una variazione attivante ricorrente di SMO (p.Leu412Phe) che si manifesta dopo il concepimento, per cui solo alcune cellule la presentano. SMO fa parte della via di segnalazione hedgehog, che guida lo sviluppo.
Segni e sintomi
Sono tipiche la fusione prematura delle ossa del cranio (come la craniosinostosi unicoronale), dita di mani e piedi in eccesso o fuse e lesioni cutanee a chiazze. Sono state riportate differenze cerebrali, come l'assenza del corpo calloso, e anomalie oculari, come il coloboma o occhi di dimensioni ridotte. Si verificano anche problemi intestinali, tra cui la malrotazione e un'eccessiva crescita della muscolatura liscia che può causare occlusioni. Sono stati inoltre segnalati tumori della pelle o di altri tessuti.
Cosa cambia con una diagnosi
Le cure sono personalizzate in base alle caratteristiche presenti, con particolare attenzione alle complicanze intestinali. Poiché la variazione è somatica e sporadica, il rischio di ricorrenza nei fratelli è basso.
Geni analizzati
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- Curry-Jones syndrome
- Happle-Tinschert syndrome
