Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di TOR1AIP1, che produce la lamina-associated polypeptide 1 (LAP1), una proteina dell'involucro nucleare che interagisce con le lamine e con la torsinA.
Segni e sintomi
Debolezza lentamente progressiva dei muscoli del cingolo pelvico e scapolare, spesso con esordio in infanzia o adolescenza, con contratture articolari e rigidità della colonna vertebrale. Possono svilupparsi coinvolgimento cardiaco, inclusa la cardiomiopatia, e coinvolgimento dei muscoli respiratori. Più raramente, la perdita sia di LAP1B sia di LAP1C causa una patologia sindromica che interessa muscoli, cervello, occhi, orecchie, pelle e ossa.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli cardiaci e respiratori regolari, poiché possono svilupparsi complicanze cardiache e respiratorie; fisioterapia e cure ortopediche per le contratture. La consulenza genetica chiarisce l'ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test per lo stato di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
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- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
