Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene NANS, che codifica per un enzima coinvolto nella produzione dell'acido sialico. La ridotta attività enzimatica determina livelli elevati di N-acetilmannosamina (ManNAc) nelle urine.
Segni e sintomi
Bassa statura con arti corti e alterazioni scheletriche che interessano la colonna vertebrale e le estremità di crescita delle ossa lunghe. Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva sono caratteristici, e in una coorte sono state osservate differenze del volto in tutti e nove i pazienti. Sono state riportate anche crisi convulsive e problemi gastrointestinali.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo ed educativo, monitoraggio della crescita e ortopedico, e gestione delle crisi convulsive se necessario. I genitori di un bambino affetto sono solitamente entrambi portatori, quindi può essere offerta una consulenza genetica e il test dei portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
