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Rapporto sulle condizioni · Muscoloscheletrico

Sindrome di Carey-Fineman-Ziter

Una patologia rara presente dalla nascita, che causa debolezza dei muscoli facciali, una mandibola piccola con palatoschisi e debolezza muscolare. È causata da alterazioni in entrambe le copie del gene MYMK o, più raramente, MYMX, che favoriscono la fusione delle cellule muscolari durante lo sviluppo.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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La patologia che analizziamo

Autosomica recessiva

Causata da alterazioni in entrambe le copie di MYMK (miomaker) e, raramente, di MYMX (miomixer), proteine necessarie affinché le cellule precursori del muscolo si fondano in fibre muscolari. La ridotta fusione porta a una miopatia congenita.

Segni e sintomi

Sono tipiche una marcata debolezza facciale, con mandibola piccola e palatoschisi (sequenza di Pierre Robin), e un tono muscolare generalmente basso con debolezza. Sono riportati anche ritardo motorio e bassa statura.

Cosa cambia con una diagnosi

L'assistenza è personalizzata in base alle caratteristiche presenti. I genitori sono di solito portatori, quindi sono disponibili il test di portatore per i familiari e la consulenza genetica.

Geni analizzati

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Fonti: [1][2][4][3]

Riferimenti

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

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