Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di MGP, che codifica la proteina Gla della matrice, una proteina vitamina K-dipendente che impedisce il deposito di calcio nella cartilagine e in altri tessuti molli. Le alterazioni impediscono il funzionamento della proteina.
Segni e sintomi
Calcificazione diffusa della cartilagine, con ossa terminali corte delle dita e una faccia media appiattita. Il restringimento delle arterie polmonari periferiche è comune. In una famiglia sono state riscontrate anche anomalie della sostanza bianca cerebrale e atrofia del nervo ottico.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione cardiaca e polmonare, incluso il monitoraggio del restringimento delle arterie polmonari. La consulenza genetica chiarisce l'ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome
