Autosomica dominante
Causata da alterazioni in una copia di NFIX che producono una proteina anomala, la quale interferisce con quella normale, anziché limitarsi a ridurne la quantità (come accade nella sindrome correlata di Malan). Le alterazioni riportate sono insorte de novo.
Segni e sintomi
Le ossa maturano più rapidamente del normale e la crescita è spesso scarsa; in alcuni casi è stato riportato un mancato accrescimento alla nascita. La disabilità intellettiva e i tratti del viso caratteristici sono tipici. Altre caratteristiche riportate includono una fronte prominente, orbite poco profonde e pectus excavatum.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto, con monitoraggio delle ossa e dello sviluppo. Poiché i casi riportati sono insorti de novo, il rischio di ricorrenza è basso, ma si raccomandano comunque la consulenza genetica e il test sui genitori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS
