Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di RNU4ATAC, un piccolo gene che non produce una proteina ma un RNA necessario per elaborare una classe minoritaria di trascritti genici (splicing degli introni di classe minore).
Segni e sintomi
La forma grave (MOPD1, o sindrome di Taybi-Linder) causa un marcato ritardo della crescita, una testa molto piccola, malformazioni cerebrali, alterazioni scheletriche e crisi convulsive, e può essere letale. La sindrome di Roifman combina ritardo della crescita, alterazioni scheletriche, deficit anticorpale, alterazioni retiniche e difficoltà di apprendimento. La sindrome di Lowry-Wood è più lieve, con bassa statura, alterazioni scheletriche e dimensioni ridotte della testa.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione dipende dalla forma e comprende la valutazione della crescita, dello scheletro, del sistema neurologico, degli occhi e del sistema immunitario; le persone con deficit anticorpale possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline. Si raccomanda una consulenza genetica e per i familiari è disponibile il test dei portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
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- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
