Displasia toracica a coste corte 7 con o senza polidattilia
Autosomica recessiva
Questa condizione è causata da alterazioni di entrambe le copie di WDR35, necessario per il trasporto di proteine all'interno delle ciglia. Ciglia difettose alterano la segnalazione che controlla lo sviluppo di ossa e organi. Alterazioni di WDR35 causano anche la displasia craniectodermica.
Segni e sintomi
Coste corte e torace stretto, arti corti e talvolta dita in più su mani o piedi sono caratteristici e possono essere rilevati già nelle ecografie prenatali. La difficoltà respiratoria causata dal torace ridotto può essere grave e mettere a rischio la vita nel primo anno di vita. Possono verificarsi anche differenze a carico di reni, fegato, cuore e cervello.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza si concentra sul supporto respiratorio e sul monitoraggio della respirazione, con controlli di reni, fegato e occhi nei sopravvissuti e il coinvolgimento di un ortopedico. Si raccomanda una consulenza genetica: i genitori sono portatori sani e ogni futuro figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; possono essere offerti il test dei portatori e il test prenatale.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7
