Sindrome 3MC 1
Autosomica recessiva
La sindrome 3MC 1 è causata da alterazioni in entrambe le copie di MASP1, un gene della via lectinica del complemento che guida anche il movimento delle cellule che modellano il viso durante le prime fasi dello sviluppo. Di solito ciascun genitore porta una copia alterata.
Segni e sintomi
Occhi distanziati, palpebre cadenti, sopracciglia molto arcuate e labbro leporino e/o palatoschisi sono le caratteristiche più tipiche, spesso accompagnate da una crescita lenta dopo la nascita. Sono frequenti difficoltà di apprendimento o disabilità intellettiva e perdita dell'udito. Meno spesso si osservano una fusione precoce delle ossa del cranio (craniosinostosi), una fusione delle ossa dell'avambraccio, un'ernia ombelicale o altre malformazioni della parete addominale, nonché differenze a carico dei reni, della vescica o degli organi genitali.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza viene coordinata in base alle caratteristiche presenti, con chirurgia di labbro leporino e palatoschisi e chirurgia craniofacciale, valutazione dell'udito e della vista, diagnostica per immagini di reni e vie urinarie, e supporto allo sviluppo e all'istruzione. Si raccomanda una consulenza genetica: i genitori sono di solito portatori, ogni futuro figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto, e il test per i portatori può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
