Nanismo primordiale microcefalico osteodisplasico di tipo II (MOPD II)
Autosomica recessiva
Causato da alterazioni a perdita di funzione in entrambe le copie di PCNT, che codifica la pericentrina, una proteina del centrosoma che organizza la divisione cellulare. Si ritiene che una ridotta proliferazione cellulare contribuisca alle dimensioni molto ridotte del corpo e del cervello.
Segni e sintomi
Grave restrizione della crescita prima e dopo la nascita, con un'altezza adulta di circa 50-100 cm (20-40 pollici) e una marcata microcefalia; l'intelletto è generalmente nella norma. Possono presentarsi denti piccoli, voce acuta e problemi all'anca. Molte persone sviluppano malattie dei vasi sanguigni cerebrali, tra cui moyamoya e aneurismi, e può svilupparsi insulino-resistenza e diabete.
Cosa cambia con una diagnosi
Un'imaging regolare dei vasi sanguigni cerebrali dalla diagnosi consente un trattamento precoce di moyamoya o aneurismi. Sono inoltre raccomandati lo screening per insulino-resistenza e diabete e le cure ortopediche e odontoiatriche; l'ormone della crescita andrebbe evitato, salvo che sia presente un deficit di ormone della crescita. Entrambi i genitori di un figlio affetto sono di solito portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili la consulenza genetica e il test per i portatori nei familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2
