Autosomica dominante
Causata da una variazione in una copia di MYCN, un regolatore della crescita importante nello sviluppo embrionale. Spesso viene ereditata da un genitore, e la gravità varia tra gli individui colpiti.
Segni e sintomi
Sono tipici la microcefalia e le ossa medie delle dita corte (in particolare la seconda e la quinta), le quinte dita curve e la fusione di secondo e terzo dito o di quarto e quinto dito dei piedi. Alcuni neonati nascono con atresia esofagea o duodenale. In alcuni casi si osservano bassa statura e lievi difficoltà di apprendimento. Più raramente si riscontrano anomalie cardiache o renali, oppure perdita dell'udito.
Cosa cambia con una diagnosi
Alla nascita può essere necessario un intervento chirurgico per l'atresia del tratto digestivo, insieme alla valutazione di cuore, reni e udito e al sostegno allo sviluppo. Ogni figlio di una persona colpita ha una probabilità di 1 su 2 di ereditare la variazione; si raccomandano quindi la consulenza genetica e il test per i familiari, inclusi i genitori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
