Autosomica dominante
Causata da un'alterazione in una copia del gene UBA2, importante per lo sviluppo degli arti e dello scheletro. Alcune alterazioni sono ereditate da un genitore che può presentare sintomi più lievi.
Segni e sintomi
Le caratteristiche variano molto, anche all'interno di una stessa famiglia. Tra le caratteristiche riportate figurano aree di cute mancante sul cuoio capelluto alla nascita (aplasia cutis congenita), mano o piede a spacco e altre anomalie delle dita o delle dita dei piedi, tratti del viso caratteristici, bassa statura e problemi all'anca o alla colonna vertebrale. Alcune persone presentano ritardo dello sviluppo e sono state segnalate alcune anomalie degli organi interni.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è personalizzata in base alle caratteristiche presenti. La consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza, poiché la patologia può essere ereditata da un genitore con sintomi lievi.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
