Autosomica dominante
Causata da alterazioni di guadagno di funzione in una copia di FLNB, che codifica la filamina B, una proteina che modella lo scheletro cellulare durante lo sviluppo osseo. La patologia può essere ereditata da un genitore oppure insorgere de novo.
Segni e sintomi
Nella sindrome di Larsen sono tipiche, fin dalla nascita, lussazioni di anche, ginocchia e gomiti, piede torto, un viso piatto con fronte prominente e occhi distanziati, e pollici spatolati. Possono verificarsi anomalie della colonna vertebrale, inclusa l'instabilità del collo. All'estremità grave (atelosteogenesi di tipo I e III, displasia a boomerang) si osservano un marcato accorciamento degli arti e difficoltà respiratorie, spesso letali intorno alla nascita.
Cosa cambia con una diagnosi
Gestione ortopedica di lussazioni e piede torto e imaging della colonna cervicale, in particolare prima dell'anestesia, a causa della possibile instabilità. Sono utili una valutazione dell'udito e delle vie aeree. La consulenza genetica illustra la probabilità del 50% di trasmettere l'alterazione e prevede il test dei genitori quando l'alterazione risulta nuova.
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- atelosteogenesis type I
- atelosteogenesis type III
- Boomerang dysplasia
- Larsen syndrome
