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Rapporto sulle condizioni · Muscoloscheletrico

Deficit di SHOX

Condizioni causate dalla perdita del gene SHOX, una delle cause monogeniche più comuni di bassa statura, spesso con avambracci e gambe accorciati.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Disostosi condrosteale di Leri-Weill

Bassa statura con avambracci e gambe accorciati e una deformità caratteristica del polso (deformità di Madelung), causata dalla perdita di una copia di SHOX o delle sue regioni regolatrici.

Cosa cambia con una diagnosi

Il trattamento con ormone della crescita è approvato per i bambini con bassa statura dovuta a carenza di SHOX.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Displasia mesomelica di Langer

Una forma più grave di carenza di SHOX, con marcato accorciamento degli avambracci e delle gambe, causata dalla perdita di entrambe le copie di SHOX.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Limitazioni

  • SHOX si trova nella regione pseudoautosomica condivisa dai cromosomi X e Y, e la maggior parte dei casi (circa il 70-80%) è causata da delezioni di SHOX o delle sue regioni regolatrici vicine. Queste potrebbero non essere rilevate.

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