Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene CCN6 (in precedenza denominato WISP3), necessario per il mantenimento della cartilagine articolare. Ciascun genitore di solito è portatore di una copia alterata.
Segni e sintomi
La rigidità articolare, il gonfiore delle articolazioni delle dita e la riduzione della mobilità di solito compaiono tra circa i 3 e gli 8 anni di età e progrediscono lentamente interessando le ginocchia, le anche e la colonna vertebrale. Sono caratteristiche le vertebre appiattite, il tronco corto e un'andatura anomala, mentre i marcatori ematici di infiammazione restano nella norma. In età adulta si sviluppa un'osteoartrosi precoce.
Cosa cambia con una diagnosi
Fisioterapia e gestione del dolore, con interventi di sostituzione articolare in caso di danno avanzato all'anca o al ginocchio. Riconoscere la malattia aiuta a evitare di trattarla come artrite infiammatoria, con cui spesso viene confusa con l'artrite giovanile. La consulenza genetica e il test dei portatori nei familiari chiariscono il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome
